Анализ на синдром Дауна и УЗИ

Почему беременным нужно сдавать анализ крови на синдром Дауна? Пренатальная диагностика преследует следующие цели:

- выявление генетических синдромов в группах повышенного риска беременных женщин;
- предупреждение рождения детей с грубыми наследственными патологиями.

Поэтому диагностика должна носить скрининговый характер, то есть анализ на синдром Дауна должен проводиться среди как можно большего количества беременных женщин. В связи с этим необходимо придерживаться двухуровневого принципа.

Первый уровень предназначен для того, чтобы выявить группы повышенного риска с использованием самых современных методов диагностики. Обследование проводится массово. На основании полученных результатов выделяются те женщины, которые подлежат обследованию на втором уровне.

На втором уровне необходимо детально оценить возможную наследственную патологию и при подтверждении диагноза выработать определенный план ведения, в том числе определить показания для прерывания беременности. Синдром Дауна при беременности чаще всего возникает в следующих случаях:

- возраст женщины старше 35 лет, когда риск рождения ребенка с синдромом Дауна очень высок;
- отягощенная наследственность — какая-либо из предшествующих беременностей закончилась рождением ребенка с хромосомной патологией или пороком развития плода;
- в роду имеется то или иное наследственное заболевание;
- толщина воротникового пространства превышает норму на 3 мм (определяется с помощью УЗИ в 10-14 недель);
- другие ультразвуковые признаки, которые могут указывать на врожденные пороки развития плода;
- изменения в биохимических и гормональных исследованиях, которые проводятся в рамках пренатальной диагностики.

Общая характеристика синдрома Дауна

Синдром Дауна представляет собой хромосомную патологию, которая характеризуется тем, что вместо двух 21-х хромосом их имеется три. Это является основой для характерного внешнего вида лица больного ребенка, аномалий внутренних органов. Частота данного синдрома составляет 0,12-0,16%. Также следует учитывать, что примерно в 75% наблюдаются спонтанные аборты среди эмбрионов с трисомией 21-хромосомы.

Основными клиническими признаками синдрома Дауна являются:

- плоское лицо;
- повышенная подвижность суставов;
- характерная кожная складка на шее;
- раскосость глаз;
- большой язык;
- деформация ушей;
- недоразвитие мизинца;
- поперечная складка на ладони;
- сниженный тонус мышц;
- катаракта и глаукома;
- нарушение прорезывания зубов (значительная задержка этого процесса) и т.д.

Следует учитывать, что на фоне синдрома Дауна значительно повышается риск развития сахарного диабета первого типа, имеющего аутоиммунное происхождение, а также повышается риск развития онкологических процессов системы крови.

Диагностика синдрома Дауна при беременности

Основная цель комплексной пренатальной диагностики заключается в том, чтобы выявить те или иные осложнения беременности, которые связаны с генетическими аномалиями. В рамках комплексного обследования рекомендуется проводить следующие мероприятия:

- скрининговое УЗИ на синдром Дауна в первом триместре;
- гормональные анализы;
- биохимический анализ беременных на синдром Дауна;
- молекулярно-генетическая диагностика как завершающий этап, позволяющий непосредственно определить наличие той или иной мутации (в данном случае речь идет о хромосомной аберрации в 21-й паре).

На современном уровне развития акушерства и генетики рекомендуется проводить оценку риска рождения ребенка с синдромом Дауна на основании следующих результатов:

- толщина воротникового пространства, которая определена во время ультразвукового исследования, проводимого на 11-13-й неделе;
- оценка уровня свободной бетта-субъединицы ХГЧ;
- РАРР-А тест.

Все эти исследования являются неинвазивными, поэтому их проведение не приведет к каким-либо неприятным ощущениям. Оценивать получаемые результаты необходимо в комплексе, так как ни один из этих методов не обладает высокой специфичностью. В трудных диагностических случаях рекомендуется проводить молекулярно-генетическое исследование, которое имеет практически 100% специфичность.

Какие существуют анализы на синдром Дауна?

УЗИ в выявлении синдрома Дауна

УЗИ, проводимое в первом триместре беременности, позволяет с определенной долей вероятности выявить признаки синдрома Дауна на УЗИ и предположить наличие этой болезни. Обычными сроками для первого скринингового ультразвукового исследования является срок 7-14 недель, причем чем он ближе к концу первого триместра, тем больше диагностическая ценность УЗИ.

Нельзя сказать, что синдром Дауна видно на УЗИ со 100% точностью. Но следующие признаки Дауна на УЗИ говорят о его высокой вероятности:

- толщина воротникового пространства у плода превышает 3 мм (этот параметр должен определяться до 14 недели беременности)
- толщина шейной складки превышает 5 мм (этот параметр определяется после 14 недели беременности)
- увеличение ширины латеральных желудочков головного мозга (свыше 10 мм)
- эхогенность (плотность тканей) кишечника
- повышенное количество околоплодных вод
- размеры плода отстают от нормы

Как видите, признаки Дауна на УЗИ разнообразны, но основное значение отводится оценке толщины воротникового пространства. В норме она должна быть не более 3 мм. В противном случае риск рождения ребенка с синдромом Дауна значительно повышается. В данном случае требуется дообследование.

Еще вы можете услышать такое определение как маркеры синдрома Дауна на УЗИ. Они включают в себя два показателя — длину носика плода и ширину воротникового пространства. Определяются до 14 недели беременности.

Биохимический скрининг

В настоящее время рекомендуется проводить комплексный биохимический скрининг с использованием иммуноферментного анализа определенных показателей сыворотки крови. Он включает в себя следующие параметры:

- определение уровня свободной (несвязанной) бетта-субъединицы хорионического гонадотропина;
- проведение РАРР-А теста.

Молекулярно-генетическое исследование

Молекулярно-генетическое исследование проводится в спорных случаях на втором уровне. Оно позволяет получить наиболее достоверную информацию. Как делается анализ на синдром Дауна в этом случае? Для проведения этого исследования надо получить эмбриональный материал. С этой целью в первом триместре беременности проводится аспирация хориальных ворсин. Она может выполняться двумя доступами — трансцервикальным (через шейку матки) или трансабдоминальным (через переднюю брюшную стенку).

Генетический анализ беременных на синдром Дауна несет в себе определенные риски для самого плода. Т.е. этот анализ повышает вероятность выкидыша. А если плод здоров? Поэтому проводить или нет данный анализ на болезнь Дауна придется решать самостоятельно, основательно взвесив все за и против.

Необходимость прерывания беременности при синдроме Дауна

В тех случаях, когда на втором уровне пренатального обследования анализ при беременности на Дауна выдает данные, подтверждающие наследственную патологию, тактика дальнейшего ведения беременности определяется не одним врачом. Для этого собирается консилиум врачей, в состав которого входят:

- генетик;
- акушер-гинеколог;
- врач ультразвуковой диагностики;
- врачи других специальностей, если в этом есть необходимость.

В тех случаях, когда консилиум принимает решение о прерывании беременности, необходимо получить письменное согласие женщины на это. Беременная вправе отказаться от предложенного плана. Однако ей в доступной форме разъясняют возможные риски.


Врач акушер-гинеколог Марина Славина